BIOP-ALS, Proyecto ganador de la convocatoria TALENTO ELA 2020

La Dra Maite Mendioroz (Neuróloga y Directora del Laboratorio de Neuroepigenética de FMS-Navarrabiomed) y la Dra Ivonne Jericó (Neuróloga y coordinadora del Equipo Multidisciplinar de ELA del Complejo Hospitalario de Navarra) son las investigadoras principales de este proyecto.

“En la investigación en el campo de las enfermedades neurodegenerativas nos encontramos con dos grandes retos (entre otros): el no poder acceder al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en vida de la persona afectada, y la necesidad de disponer de un biomarcador de diagnóstico precoz que sea fácil de obtener, sensible y específico de la enfermedad.
El objetivo del proyecto BIOP-ALS es analizar si la Biopsia Liquida podría ser útil como fuente de información de lo que está ocurriendo en las neuronas degeneradas a “tiempo real” en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en la Demencia tipo Alzheimer (DTA), y si a través de esta técnica podemos obtener un biomarcador de diagnóstico precoz “contundente” de ELA.

Pero, ¿Qué es la Biopsia Líquida? Es un método no invasivo de detección en sangre de restos de material genético proveniente de diferentes células, por ejemplo tumores. Esta técnica se ha desarrollado en el campo de la Oncología fundamentalmente, y permite a través de una analítica de sangre, obtener fragmentos del material genético del tumor que son una interesante fuente de estudio evitando así la biopsia del tumor.

En el caso de la ELA y de la DTA, nuestro objetivo es identificar marcadores epigenéticos (un tipo de variaciones en el ADN) en fragmentos, o restos de material genético provenientes de las neuronas degeneradas, que fueran específicos para la enfermedad (biomarcadores) y que podríamos obtener a través de una analítica de sangre. A esto añadimos la importancia de la información que es posible obtener del estudio de estos fragmentos de ADN, que nos ayudaría a avanzar en el conocimiento de la neurodegeneración y nos acercaría al objetivo final de toda investigación que es tener un tratamiento eficaz para la ELA y resto de enfermedades neurodegenerativas.”.